據(jù)了解，截至2003年底，絕大部分的人類基因組已獲得測定。但基因組中仍有許多的區(qū)域未獲得測序。這其中的首要原因是在每條染色體的中心區(qū)域（稱為著絲粒）含有大量重復(fù)DNA序列。這些重復(fù)片段中常常含有不少未知功能的基因，不同個體間重復(fù)片段的拷貝數(shù)不同。不少科學(xué)家認(rèn)為諸如紅斑狼瘡、精神發(fā)育遲滯、精神分裂癥、色盲、***，以及和年齡相關(guān)的眼部黃斑變性等**都與此相關(guān)。因此，對重復(fù)片段數(shù)量、含量以及位置的檢測統(tǒng)計就顯得尤為重要。
負(fù)責(zé)該項研究的美國華盛頓大學(xué)基因組科學(xué)學(xué)院的肯·阿爾康稱，這種算法采用了新型DNA測序技術(shù)，可在重復(fù)片段中**檢測出具有特殊功能的基因。與其同校的論文的另外一位作者杰弗里·基德說，由于難度太大，目前大多數(shù)基因組測序方法都沒有將基因重復(fù)片段考慮在內(nèi)。mrFAST將是應(yīng)對人類基因組測序中這個復(fù)雜區(qū)域的一個方法，它能**地統(tǒng)計出一個人到底有多少份重復(fù)基因片段。
此前也有不少科學(xué)家對此進(jìn)行過研究，但都未統(tǒng)計出重復(fù)片段的具體數(shù)目。例如，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)某些人基因重復(fù)片段的增多使其對hiv病毒出現(xiàn)了**，但卻無法確定到底增加了多少。
據(jù)了解，基于該方法，該研究小組目前已對3位來自不同種族的健康人的基因組進(jìn)行了研究，并已初步判斷出不同個體間在重復(fù)基因片段上的差異。其中不少基因的作用與目前生物學(xué)的認(rèn)識存在差異。研究人員稱，不少人類基因都有著可以變化的重復(fù)片段，該過程與人由猿進(jìn)化而來時的基因變化較為類似。
阿爾康稱：“新的基因測序方法速度會更快，成本會更低廉，將為此后的研究提供一個新的平臺。這終將促使人們對基因變異現(xiàn)象產(chǎn)生更**的理解。”目前該研究小組已經(jīng)與全球1000個基因組項目進(jìn)行了接觸，在下一步的研究中，他們將有望獲得來自世界各地數(shù)百人的基因組。
該研究小組認(rèn)為，對人類基因組中重復(fù)基因片段準(zhǔn)確而系統(tǒng)的測定對人類多樣性的認(rèn)識具有重要價值，在對個體基因組圖譜的繪制上尤為重要，這些重復(fù)的基因片段將是把“這一個”與“那一個”區(qū)分開來的關(guān)鍵因素。
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