隨著**代和第三代測序技術(shù)的蓬勃發(fā)展，千元基因組(當(dāng)然是美元)這個目標(biāo)的實現(xiàn)似乎是指日可待了。然而，這似乎只是凈測序的價格，至于測序后的數(shù)據(jù)分析，可能后面還要再加兩個零。在本期美國化學(xué)會周刊《Chemical & Engineering News》上，**編輯Rick Mullin撰文指出，據(jù)保守估計，至少需要10萬美元來分析這些遺傳數(shù)據(jù)，它才能用于個性化醫(yī)療，也就是根據(jù)病人的遺傳背景來定制設(shè)計**方案。
初基于克隆的Sanger測序盡管準確，但高昂的價格也讓人無法承受，于是不需要克隆的**代測序(NGS)技術(shù)誕生。這是一種高通量、基于圖像的系統(tǒng)，能顯著加快測序速度，并提高數(shù)據(jù)產(chǎn)量。去年，Ion Torrent還推出了一種基于半導(dǎo)體的測序儀PGM，更是顯著降低了測序費用。
然而，作者提到，盡管基因測序的費用在顯著下降，但分析基因組數(shù)據(jù)的費用卻幾乎沒變。如今，基因組分析仍是一個多學(xué)科的任務(wù)。為了評估一位病人的基因組，數(shù)據(jù)分析需要分子和計算生物學(xué)家、遺傳學(xué)家、病理學(xué)家和醫(yī)生來共同開展，這些不同的專家有著分析數(shù)據(jù)所需的不同技能。
不過，作者也提到了一些生物信息學(xué)的趨勢，它們打開了一扇大門，有望更經(jīng)濟更高效地收集和處理遺傳數(shù)據(jù)。一個趨勢是在一開始就將基因組分析融入**研發(fā)中。另一方面是減少所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量，從而減輕負擔(dān)。**研發(fā)人員目前也正在合作和分享數(shù)據(jù)，有些是使用開放的云計算和免費的源代碼軟件。
新一代測序的關(guān)鍵人物Jonathan M. Rothberg也提出了一些看法。Rothberg博士是454公司的創(chuàng)始人，2007年454被羅氏收購。之后，他又成立了Ion Torrent公司。這家公司去年被Life Technologies收購，并推出了首款基于半導(dǎo)體技術(shù)的Ion PGM測序儀。這款儀器被業(yè)界普遍看好，目前銷量不錯。
Rothberg承認一些數(shù)據(jù)確實是超負荷，但他認為問題被夸大了。454的測序儀是**臺使用大規(guī)模并行測序的NGS系統(tǒng)。它們主要對測序過程拍照。因此，超負荷的數(shù)據(jù)并不完全是遺傳測序信息，還有圖像文件。實際上，一些儀器生成了TB級的圖像文件。
認識到成像并不是測序的必要部分，Ion Torrent的研究人員就開始從頭設(shè)計一個測序儀。于是，他們開發(fā)出離子芯片，不再觀察光子，而是觀察化學(xué)反應(yīng)。Rothberg談到，不再成像后，數(shù)據(jù)負荷降低了數(shù)百倍。更重要的是，硬件價格也降低了，只需要5萬美元左右。每次測序所使用的一次性測序芯片也只需250美元，而對于傳統(tǒng)的NGS系統(tǒng)，每次實驗需要幾萬美元。不過，目前PGM測序儀的讀長還很短，大約在100 bp。而454測序儀的讀長將達到800 bp。
Rothberg也提到，PGM所使用的芯片正在快速升級，每塊芯片上的傳感器將從120萬個增加到1100萬個，通量和讀長也在不斷提升。
